El mayor estudio jamás realizado acerca de la base genética de las enfermedades mentales ha descubierto más de 100 genes que tienen algún papel en el desarrollo de la esquizofrenia, uno de los trastornos siquiátricos más comunes.

Científicos creen estar más cerca que nunca de entender la compleja interacción entre los genes y la crianza que en algunas personas puede ocasionar un alto riesgo de desarrollar esquizofrenia, que por lo general ataca al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta.

La esquizofrenia afecta a una de cada 100 personas y es marcada por alucinaciones y delirios; los pacientes escuchan voces o creen que otras personas intentan controlar o leerles la mente, lo cual les causa temor, aislamiento o agitación extrema.

Rumbo al desarrollo de nuevos fármacos

La identificación de las ubicaciones precisas en el genoma humano que se relacionan con la enfermedad podría conducir a un entendimiento fundamental de sus causas, y contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos o fármacos, señalaron los investigadores.

El enorme estudio internacional del Grupo de Trabajo sobre Esquizofrenia del Consorcio de Genómica Siquiátrica analizó el ADN de unos 37 mil pacientes de esquizofrenia y comparó las más pequeñas mutaciones con las encontradas en unas 113 mil personas sanas.

Los científicos identificaron unas 128 variantes genéticas independientes en 108 ubicaciones de los cromosomas humanos que contribuyen en forma significativa a la susceptibilidad a la esquizofrenia; 83 de esos sitios nunca se habían vinculado con la enfermedad, indicaron los científicos.

Al estudiar el genoma, tenemos un mejor conocimiento de las variaciones genéticas que hacen a las personas vulnerables a la enfermedad siquiátrica, comentó Tom Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos, que cofinanció el estudio.

Michael O’Donovan, profesor de genética siquiátrica en el centro de neurogenética del Consejo de Investigación Médica en la Universidad de Cardiff, señaló que después de años de resistencia de algunos profesionales de la medicina a la idea de una base genética de la esquizofrenia, el estudio más reciente la comprueba más allá de toda duda.

“Es absolutamente inobjetable ahora –expresó– que la genética participa en la esquizofrenia y, si bien las implicaciones biológicas de la genética aún no están del todo claras, comenzamos a ver surgir pautas de estos datos. El cuadro general es que colaboraciones extensas como esta que se ha realizado sobre la esquizofrenia tienen la capacidad de abrir la enfermedad al estudio, en la misma forma en que investigaciones similares lo han hecho con otros padecimientos que tienen base genética.”

Se sabe que algunos de los genes identificados en el estudio, publicado en la revista Nature, participan en el control de la producción de dopamina, neurotransmisor cerebral del que durante mucho tiempo se ha sospechado que tiene influencia en la enfermedad.

Otros genes tienen que ver con el glutamato, otro importante neurotransmisor, en tanto algunos de los recién identificados intervienen en la adquisición de inmunidad a infecciones, lo cual encaja con la idea de que la exposición a virus en la edad temprana puede incrementar la susceptibilidad de una persona a la enfermedad.

El profesor O’Donovan explicó que los genes contribuyen a entre la tercera parte y la mitad del riesgo de desarrollar esquizofrenia, y observó que no le sorprendería que investigaciones posteriores a nivel del genoma completo revelaran hasta mil genes vinculados con la susceptibilidad al padecimiento. La riqueza de los nuevos hallazgos tiene el potencial de desencadenar el desarrollo de nuevos tratamientos para la esquizofrenia, concluyó.

© The Independent

Traducción: Jorge Anaya