as patologías experimentales son procedimientos de gran utilidad, pues permiten crear modelos de distintas enfermedades, en los que se pueden estudiar con gran detalle las características más íntimas de los diferentes padecimientos, desde los aspectos clínicos a los moleculares, y además permiten ensayar una amplia gama de tratamientos. Tienen, sin embargo, una limitación, pues todos los conocimientos que surgen de estas estrategias provienen de especies distintas a la humana, se trata así de modelos animales (ya que desde el punto de vista ético no se pueden inducir enfermedades en las personas) por lo que sus resultados no pueden trasladarse de forma automática a los humanos. No obstante, los datos que aportan son para la medicina de importancia insustituible, porque constituyen una guía para confirmar o precisar los mecanismos del fenómeno anormal. El principal desafío consiste en encontrar el modelo que mejor corresponda con la enfermedad humana.

En el caso de los desórdenes del desarrollo sexual, desde los inicios del siglo XX distintos investigadores ensayaron estas estrategias experimentales, provocando en algunas especies condiciones semejantes a las que pueden presentarse en nuestra especie. Es el caso de científicos como Etienne Wolff, quien mediante la aplicación de haces de rayos X a embriones de aves podía provocar anomalías, como el hermafroditismo, que para el autor presentan una morfología que, más que anormal, se deriva directamente de los planes de organización de los embriones normales. Es como si un esquema virtual completo existiera antes que cualquier diferenciación, escribió.

Sus trabajos, más allá de significar aportaciones ordinarias a la teratología (o la ciencia de los monstruos, como se le llamaba en esa época), sorprendieron a estudiosos de las relaciones entre lo normal y lo patológico, como Georges Canguilhem, quien se mostraba convencido de que el desarrollo orgánico que conduce a las formas monstruosas puede ser una guía para entender el desarrollo normal, y al menos para el caso de la teratología, reconoce explícitamente una identidad entre lo monstruoso y lo normal.

En los modelos experimentales de la diferenciación sexual destacan también los trabajos de Alfred Jost (1916-1991), quien al extirpar las gónadas en embriones de conejo, obtuvo en todos los casos el desarrollo de hembras, independientemente del sexo cromosómico del embrión, por lo que en esta especie las gónadas (ovarios o testículos) no son indispensables para el surgimiento de caracteres sexuales primordiales de las hembras y sugieren que independientemente de las instrucciones genéticas para la determinación del sexo, existen factores, tanto en machos como en hembras, capaces de conducir el desarrollo del embrión, hacia una línea básicamente femenina.

En el caso de los humanos si, como señala Wolff, las formas anormales provinieran como en las aves de un esquema virtual preexistente en el embrión; o si como lo sostiene Jost, independientemente de las gónadas hay una linea básica de desarrollo femenino, entonces deberíamos encontrar indicios de estos hechos en los humanos.

La enfermedad es, de algún modo, un experimento espontáneo de la naturaleza. existen al menos dos condiciones en nuestra especie en los que pueden observarse aspectos semejantes a los observados en los experimentos citados. Una de ellas es la disgenesia gonadal completa una de cuyas variedades es el síndrome de Swyer, en el que la persona tiene un sexo genético masculino (es decir una combinación 46, XY en sus cromosomas y el gen SRY responsable de la formación del testículo), pero en su desarrollo embrionario no se forman las gónadas. En estos casos el curso de desarrollo, desde el punto de vista morfológico, es completamente femenino.

El segundo caso es la insensibilidad a las hormonas testiculares (testosterona e dihidrotestosterona), conocida como síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) que en su forma completa, a pesar de que, como en el caso anterior, el sexo genético es masculino y que aquí si se desarrollan los testículos, las hormonas que éstos producen no pueden actuar sobre las células del organismo al no existir en ellas los sitios receptores a esas sustancias. Dicho en otras palabras, es como si no existieran los testículos ni sus productos químicos. Como en el caso anterior el desarrollo en estas personas es completamente femenino.

Lo anterior sugiere que en los humanos, tal como fue observado por Wolff, existe un plan en el embrión que garantiza el desarrollo en una ruta femenina, y, de forma similar a los resultados de Jost la ausencia de gónadas o la insensibilidad a sus productos hacen emerger una linea básica de desarrollo femenino.