Río de Janeiro., Mario es brasileño, tiene nueve años, canta, baila y, sin limitación alguna, se comunica y sonríe. ­Cuando sea adulto quiere ser pediatra para cuidar a los niños. Ahora es el embajador de las personas que, como él, viven con acondroplasia (talla baja). Y no es para menos; en unos cuantos años se convirtió, junto con su mamá, Vanny, en influencer. Ya cuenta con 5 millones de seguidores en la red social TikTok, donde además de visibilizar la enfermedad, sin decirlo, hace un llamado a la solidaridad y empatía hacia su condición.

Mientras Vanny explica cómo inició la actividad en redes sociales durante la pandemia de covid 19, Mario interviene para agregar algún dato o simplemente decir: Así fue, exacto.

Ambos asistieron al Congreso Euroamérica de Displasias Esqueléticas, organizado por la Asociación Brasileña de Enanismo. En el último día de actividades, Juan Llerena, coordinador del Centro de Genética Médica del Instituto Nacional Fernandes Figueira de Brasil, comentó que una vez identificada la causa de la enfermedad que ocasiona la acondroplasia, el futuro es prometedor porque hay, al menos, tres investigaciones para el desarrollo de nuevos medicamentos.

Uno se diseñó como tratamiento oral y dos son inyecciones que se podrían aplicar cada semana. Explicó que el efecto casi inmediato que ha tenido vosoritida, primer medicamento biotecnológico dirigido a corregir la falla del gen FGFR3 que frena el crecimiento de huesos y articulaciones, genera buenas expectativas respecto de las nuevas formulaciones en investigación.

Inoculación diaria

La molécula desarrollada por el laboratorio farmacéutico BioMarin consiste en una inyección que se aplica vía subcutánea todos los días. Ha demostrado eficacia para aumentar la estatura y la longitud de brazos y piernas de los pacientes.

Aunque los efectos adversos son mínimos, es difícil su administración en los niños, comentó el ­especialista.

Mario encontró la forma de hacerlo más llevadero. Mientras su mamá le aplica la inyección, en voz alta y mirando hacia otro lado, lleva la cuenta regresiva de 10 a cero. Cuando termina grita y con emoción abraza a Vanny.

Ahora, la posibilidad de contar con un producto oral y otro inyectable de liberación prolongada, entusiasma a los médicos. No obstante, Llerena reconoció que es necesario realizar el seguimiento de los pacientes a mediano y largo plazos, a fin de documentar mejor los beneficios de vosoritida, el cual salió al mercado en 2022 y mediante recursos legales, algunos pacientes como Mario, han tenido acceso al producto, principalmente en Argentina y Brasil.

Antonio Bellas, neurocirujano del Instituto Fernandes Figueira, comentó que a escala global, 360 mil personas viven con acondroplasia. Entre las complicaciones del padecimiento destacan las que afectan el sistema nervioso central por la alteración morfológica en la base del cráneo.

La compresión de los huesos en esa zona puede provocar hidrocefalia (acumulación de agua en el cerebro), retraso en el habla, la movilidad, la ausencia de reflejos y el crecimiento anormal de la cabeza, entre otras condiciones médicas.

Se requieren evaluaciones clínicas rigurosas para determinar quiénes son candidatos a la cirugía de descompresión y liberar el espacio del foramen (orificio) magno que es la abertura que comunica al cerebro con la médula espinal, precisó.

La acondroplasia es una enfermedad poco frecuente que afecta a uno de cada 25 mil nacidos vivos. El diagnóstico se puede efectuar desde la gestación, pero el desafío mayor se tiene al nacimiento y en los primeros años de vida, mientras se identifica la gravedad del daño genético.

Lucas Lemes, especialista en otorrinolaringología de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad del Estado Río de Janeiro, comentó que la acondroplasia también es causa de alteraciones en el oído y vías respiratorias, a grado tal que 75 por ciento de los niños tienen apnea del sueño (roncan). Eso puede provocar que dejen de respirar y se requiera una intervención quirúrgica para retirar las anginas y/o las adenoides.

Según sea el caso, comentó el experto, es probable que los pacientes necesiten una mascarilla de oxígeno durante las noches. Otra complicación es ortopédica. Puede ocasionar deformidad en brazos y piernas que se corrige con cirugías que enderezan las extremidades.