Luis Enrique tiene 14 años. No come alimentos de origen animal ni ninguno que contenga proteínas. A causa de la fenilcetonuria –alteración genética– también tiene daño neurológico. Por eso apenas está en quinto de primaria y sabe que si en el hospital donde nació le hubieran practicado un análisis de sangre, habrían evitado las afectaciones que padece y llevaría una vida normal.

La fenilcetonuria es una de las aproximadamente 60 enfermedades poco comunes, también conocidas como errores innatos del metabolismo, causantes de problemas de salud graves e incluso la muerte de quienes las padecen, principalmente por la falta de un diagnóstico temprano, señaló la especialista Marcela Vela-Amieva, presidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal.

Resaltó que el análisis de sangre obtenida de un tobillo del recién nacido (tamiz neonatal ampliado) permite la identificación de estos padecimientos. Se podrían evitar las complicaciones causadas por genes alterados. Sin embargo, en México aún no se realiza el estudio, mientras en países desarrollados la prueba tiene una antigüedad de al menos 50 años.

El Sistema Nacional de Salud únicamente realiza el tamiz para la detección temprana de hipotiroidismo, otra alteración genética también causante de retraso mental. La especialista reconoció que la cobertura de dicha prueba es de 90 por ciento en el país, pero también resaltó que el tamiz ampliado se puede realizar con la misma muestra de sangre y como parte del mismo estudio para la identificación de hipotiroidismo.

Lamentó que las restricciones económicas hayan impedido hasta ahora la ampliación del tamiz neonatal para la detección de alrededor de 60 males, a cambio de lo cual se ha mantenido en el olvido a los afectados, sobre todo a los que están fuera de las instituciones de seguridad social.

Vela-Amieva destacó la necesidad de que los tratamientos de esos males se incluyan en la cobertura del fondo de gastos catastróficos del Seguro Popular (SP), como se autorizó recientemente para las enfermedades lisosomales. Estas también son errores innatos del metabolismo.

Si bien los casos de las diferentes afectaciones genéticas se cuentan apenas por cientos a nivel nacional, la especialista subrayó que todas las personas tienen derecho a la salud, sin importar la enfermedad que padezcan o el lugar donde se encuentren.

No obstante, cuando se trata de errores del metabolismo, lo común es que transcurran varios años antes de que los pacientes reciban la atención médica que necesitan.

Ése fue el caso de Luis Enrique. Los médicos del Instituto Nacional de Pediatría (INP) le dieron el diagnóstico de fenilcetonuria después de tres años de consultar especialistas en diferentes hospitales públicos y privados. Su mamá, Liliana Guerrero, recordó que a su bebé no se le notaba nada en sus primeras semanas de vida, pero conforme éste iba creciendo ella observó que no hablaba ni caminaba y sus movimientos eran torpes. Algunos médicos le dijeron que podría tener autismo. En realidad, el niño padece de una alteración en el gen de la fenilalanina hidroxilasa.

Citrulinemia

Algo similar le ocurrió a Diego, de 10 años de edad. Antes de saber que tiene citrulinemia (alteración en el gen de la citrulina) sus padres consultaron a seis médicos, quienes no supieron identificar que el sueño excesivo del bebé y que echara la cabeza hacia atrás hasta arquear la espalda (crisis convulsivas), eran síntomas de la enfermedad. Diego tiene daño neurológico; no puede leer ni escribir y es hiperactivo, por lo que no asiste a la escuela.

Marcela Vela-Amieva explicó que sólo tres por ciento de los errores innatos del metabolismo se detectan en forma temprana, pero están presentes en uno de cada 2 mil niños nacidos vivos.

Dijo que estos padecimientos ocurren al azar. Todas las personas pueden tener mutaciones que no les producen problemas, aunque sí los pueden heredar a sus hijos si esos genes alterados coinciden con los de su pareja.

La especialista lo explicó así: La enzima es la tijerita que rompe un aminoácido (proteína). Lo que no se puede metabolizar (el organismo no lo absorbe) es el aminoácido, porque la tijera está mal estructurada.

Respecto del tamiz neonatal ampliado, comentó que ya existen evidencias de sus beneficios en Tabasco y Yucatán, donde desde hace dos años se realizan programas pilotos para demostrarlo. Hace unas semanas la Secretaría de Salud (Ssa) informó que se realizará un estudio de este tipo en Nuevo León.

Síntomas

Síntomas de errores innatos del metabolismo (enfermedades genéticas)

– Crisis convulsivas

– Deshidratación inexplicable

– Sueño excesivo día y noche (hipotonía)

– Deterioro neurológico inexplicable

– Manifestaciones hepáticas (crecimiento del hígado, ictericia –piel y ojos amarillos–)

– Síntomas cardiacos (insuficiencia cardiaca)

– Cara tosca

– Debilidad muscular

– Cuadros cíclicos de vómito

– Rechazo a alimentos ricos en proteínas (carne y pescados)

– Olor especial de la orina o el sudor (a miel de maple, a calabaza cocida)

– Fracturas frecuentes e inexplicadas

– Anemia no explicada

Algunas de los padecimientos que detecta el tamiz neonatal ampliado

– Fenilcetonuria

– Tirosinemia

– Enfermedad de orina de jarabe de maple

– Cistinuria

– Acidemia isovalérica

– Enfermedad de Canavan

– Enfermedades mitocondriales

– Cobalamina

– Galactosemia

– Enfermedades lisosomales