Ť Curar cerca de 3 mil enfermedades, el objetivo de investigaciones sobre genoma humano

Expertos: visión sin ancla en el tiempo, la eventual creación de superhombres

KARINA AVILES

Aunque los resultados del potencial que puede tener el conocimiento del genoma humano aún son inconmensurables, para algunos especialistas en genética las posibilidades de crear superhombres no son más que visiones que no tienen por el momento una ancla en el tiempo.

Sin embargo, algunos admiten que una aplicación inapropiada de este avance científico podría ser calificar a ciertos grupos sociales. "Vamos a suponer que se encuentran genes que predisponen al alcoholismo en grupos étnicos en México. Eso puede tener un uso político muy nocivo, y justamente es lo que hay que evitar", expresa Juan Pedro Laclette, director del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM.

El investigador afirma que los protocolos que se están realizando a partir del genoma no tienen una visión eugenésica, es decir, una idea de perfeccionamiento de la especie humana. Y, por el contrario, el objetivo de las investigaciones es curar enfermedades.

Por ello, para Laclette, la posibilidad de crear seres con determinada estatura o color de piel es algo "muy lejano". Considera que "más que definir si hay buenos o malos en este avance del conocimiento, lo importante es que vayamos pensando en las reglas que norman el juego", y hasta ahora el principio de que no es patentable el genoma se ha mantenido.

Más allá de una visión futurista, una de las aplicaciones de este conocimiento en el corto plazo será en el área de la medicina genómica, debido a que hay alrededor de 3 mil enfermedades en las que se tiene identificado un defecto de origen genético.

El también integrante del Consejo Promotor del Centro de Medicina Genómica explica que todos los fármacos que conocemos están dirigidos a unos 500 blancos moleculares. Y el conocimiento del genoma humano permite predecir que se podrían aprovechar hasta 5 mil blancos, es decir, 10 veces más. Lo anterior crea para las compañías farmacéuticas grandes oportunidades, porque significa que está desocupado 90 por ciento del territorio del que pueden posesionarse.

Pero la entrada de nuevos productos tiene diversas implicaciones en países que, como México, no invierten lo suficiente en investigación científica. Al respecto, la coordinadora del laboratorio de genética de la Facultad de Ciencias de la UNAM, Rosario Rodríguez, señala que uno de los costos de no apoyar la ciencia será la importación de dichos medicamentos.

Además, agrega, para que aquí se puedan realizar las terapias de enfermedades de origen genético, el país deberá importar la tecnología. El problema no sólo llega ahí. Los agentes terapéuticos que se desarrollen serán para las enfermedades que se presenten en los países que los produjeron.

Y datos epidemiológicos recientes muestran que las 10 enfermedades más importantes en el país no tienen la misma incidencia que en otras naciones, destaca la investigadora.

A lo anterior, Juan Pedro Laclette añade que "es un hecho" que quienes producirán los nuevos fármacos serán países como Estados Unidos y algunos del continente europeo, y quienes pagarán los costos serán los países del Tercer Mundo, entre ellos México. "Esa es la realidad de la dependencia", destaca.

Apunta que otro de los posibles riesgos es ahondar la brecha entre las naciones que sí tienen acceso a dichos avances y a los beneficios derivados de los mismos, y las que no pueden hacerlo por sus precarias condiciones económicas. "Como muchos otros desarrollos, no tiene una característica ética per se. Depende mucho de cómo se les utilice", afirma.

Por ello subraya la importancia de convencer a las autoridades y, en particular, a los legisladores de que el país invierta en investigación científica, a fin de que "algunos de los hallazgos los logremos los mexicanos y no tengamos que pagar derecho de patente a trasnacionales".

Para Rosario Rodríguez, México está separado "años luz de los países desarrollados" en cuando a su capacidad para hacer análisis de genomas completos. En el país no existe la infraestructura para hacer este tipo de trabajo, y en cambio sí cuenta con un equipo modesto con el que se puede secuenciar "un gen en particular".

Expresa que la nación solamente podrá llegar a tener autonomía científica hasta que se haga efectiva la inversión sostenida en ciencia. "Mientras eso no cambie seguiremos igual o peor", indica.

Aunque con riesgos, los expertos coinciden en que la medicina genómica es una "verdadera revolución médica" porque cambiará el paradigma. En el futuro se tendrá una medicina predictiva seguida de prevención, en lugar de la que actualmente se tiene y que está basada en el diagnóstico de una enfermedad seguida de tratamiento.

Mirar hacia atrás y hacia el futuro

La noticia impactó al mundo. El anuncio del desciframiento del mapa del genoma humano, difundido el 12 de febrero de 2001 por dos grupos de investigación internacional, no podría entenderse sin mirar hacia atrás y hacia el futuro.

La investigadora Rosario Rodríguez hace un recuento del camino que ha seguido el conocimiento en esta materia. Apenas hace poco más de 100 años nació formalmente la genética como disciplina, con los trabajos de Gregorio Mendel.

Desde entonces han habido diferentes momentos cruciales en el desarrollo de estos estudios. En 1902 el investigador Archibald Garrod estableció lo que se conoce como errores congénitos del metabolismo. Más tarde, en 1953, Watson y Crick plantearon el modelo de la doble élice del DNA. "Esto fue clave para la historia, porque a partir de ahí se comenzó a tratar de descifrar la información codificada en aquella molécula y empezaron a surgir metodologías muy finas", indica.

Otro de los momentos cruciales se registró en 1956. Los estudios pioneros de Tjio y Levan determinaron que eran 46 y no 48 el número de cromosomas que conforman cada una de las células del ser humano. En los años posteriores, agrega, las investigaciones se dirigieron a conocer qué alteraciones se producían en el ser humano como consecuencia de cambios en el número de cromosomas.

Así, se pudo determinar que síndromes importantes como el de Down se debía a la presencia de 47 cromosomas y no 46. Para 1975 se generó la primera molécula recombinante de DNA. Dicha tecnología "permitió contar fragmentos de DNA, extraerlos de las células y en el laboratorio, in vitro, obtener cantidades grandes de material genético de ese gen en particular para estudiarlo", apunta.

Los avances de los últimos 15 años han permitido a los investigadores obtener la secuencia completa del genoma de muchos organismos. La primera experiencia que se tuvo fue la de secuenciar el genoma de un virus, posteriormente se hizo con bacterias y más adelante con organismos complejos como gusanos y plantas, hasta llegar a la secuencia del genoma humano.

Determinar la ordenación de todos los nucleótidos que conforman el genoma humano es un "logro de la ciencia", señala. La fase siguiente es determinar el significado de esa información. Actualmente "tenemos una enciclopedia en la cual se han descifrado las palabras, pero se desconoce su sentido".

Así, el hallazgo del genoma humano ha sembrado la fascinación del poder de la ciencia, pero al mismo tiempo los avances son motivo de preocupación entre quienes saben que la aplicación de estos adelantos podrían llegar a no tener límites.