La comprensión y sensibilidad hacia las enfermedades de baja prevalencia (raras) ha mejorado y se hizo evidente en 2023, cuando el Consejo de Salubridad General (CSG) las reconoció, con lo cual se formalizó el derecho de todos los pacientes a la atención médica. El problema es que en 17 estados no hay hospitales certificados en esta materia, pues carecen de médicos entrenados en el diagnóstico, infraestructura y equipos, advirtió Alejandra Camacho, presidenta del Consejo Mexicano de Genética.

Eso, sumado a que no se han dado a conocer las reglas de operación de IMSS-Bienestar para el acceso a medicamentos, ha complicado la prestación de servicios, indicó.

En entrevista con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, la especialista recordó que este tipo de casos se registra en menos de cinco por cada 10 mil personas.

A escala mundial se han identificado entre 7 mil y 10 mil enfermedades de baja prevalencia, 80 por ciento de las cuales son de origen genético y 20 por ciento autoinmunes(el sistema de defensas ataca y destruye las células del organismo).

En años recientes, por el desarrollo tecnológico se han identificado más enfermedades raras, para muchas de las cuales todavía no se desarrollan tratamientos. De acuerdo con la presidenta del Consejo Mexicano de Genética, en menos de 40 por ciento de estos males existe una alternativa terapéutica específica, disponible en México sólo para una décima parte.

Son tratamientos que mejoran la calidad de vida de los afectados y les ayudan, incluso, a llegar a la edad adulta. Más ahora que se eliminaron las restricciones para su atención en el sistema de salud pública. En la época del Seguro Popular (vigente hasta 2019), se incluyó a las enfermedades lisosomales en la cobertura del extinto Fondo de Protección contra Gastos Catastróficos, pero únicamente para personas cuyo diagnóstico se realizaba antes de los 10 años de edad.

Camacho resaltó que sin tratamiento, los fallecimientos se presentan antes de que los pacientes cumplan cinco años. Se trata, agregó, de un problema complejo, pues en ocasiones los síntomas no son evidentes desde los primeros años de vida y si se habita en entidades que carecen de especialistas, pueden pasar varios años antes de obtener el diagnóstico.

Las enfermedades raras son afecciones graves, crónicas y progresivas. Algunas son la de Gaucher, de Fabry, el angioedema hereditario, el síndrome de Hunter, la hemofilia, entre otras, comentó por separado Daniela Morales, directora asociada de Enfermedades Genéticas del laboratorio Takeda.

Explicó que los síntomas evolucionan de manera única en cada persona, lo cual forma parte de la complejidad para su identificación y manejo clínico. El Día de las Enfermedades Raras procura sensibilizar a médicos y a la sociedad en general sobre las mismas y hacer un llamado a la acción para combatir la desigualdad en salud que persiste con estos pacientes y sus familias.