El Consejo de Salubridad General creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, la cual tendrá entre sus primeras actividades elaborar un padrón nacional de estos padecimientos, que afectan a cinco de cada 10 mil personas en el país. El acuerdo publicado ayer en el Diario Oficial de la Federación señala que la falta de información sobre los padecimientos dificulta el diagnóstico y la posibilidad de ofrecer a los pacientes una mejor calidad de vida.

Hasta ahora se ha documentado la existencia de 6 mil a 7 mil tipos de esos padecimientos, de acuerdo con información de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer). Indicó que son males crónicos, los cuales suelen presentarse desde el nacimiento o en la infancia temprana. Entre ellas están la atrofia muscular espinal, neurofibromatosis, o la osteogénesis imperfecta.

Alrededor de la mitad de los males poco frecuentes aparecen en la edad adulta. Es el caso de la enfermedad de Huntington, la de Crohn, de Charcot-Mari-Tooth, esclerosis lateral amiotrófica y el sarcoma de Kaposi, entre otros.

La Femexer advierte que estos males raros han sido ignorados durante mucho tiempo, incluso por los médicos y la incorporación del tema en las políticas públicas ha sido complicada.

De hecho, los papás de los pacientes han sido los principales activistas, por su cuenta o mediante organizaciones civiles que promueven sus derechos y los acompañan en batallas, incluso judiciales, para lograr que las instituciones públicas de salud garanticen el acceso de los pacientes a los tratamientos.

Sin tratamiento curativo

La Femexer también advierte en su portal de Internet que para la mayoría de las enfermedades no existe un tratamiento curativo, pero con el manejo clínico adecuado es posible ofrecer a los pacientes una mejor calidad y esperanza de vida.

En las consideraciones del acuerdo emitido por el Consejo de Salubridad General está que aunque las enfermedades raras son de baja prevalencia, cuando se hace un análisis global resulta un número elevado de enfermos crónicos, cuyas condiciones de vida, en general, dependen en alto grado de los sistemas públicos de salud y de su entorno social.

Entre los obstáculos que enfrentan los afectados está la dificultad para obtener el diagnóstico clínico, entre otras razones, por el desconocimiento respecto de estos males, sus causas y la carencia de tratamientos curativos o que modifiquen su curso.