Un hombre de más de 50 años fue diagnosticado con síndrome de Perry, una enfermedad neurológica degenerativa de origen genético. Este caso es el primero en el país, confirmado mediante una prueba molecular realizada en el Laboratorio de Diagnóstico Genómico del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), explicó Carmen Aláez, jefa de este servicio.

En el mundo hay registro de menos de 100 casos de este padecimiento, y el mexicano es derechohabiente del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS). Es atendido en el Centro Médico Nacional La Raza, donde el servicio de genética hizo el diagnóstico clínico a partir de los síntomas y la evolución del paciente.

Aláez resaltó la importancia de que en el país ya exista la posibilidad de confirmar de manera puntual la presencia de algún mal. Los médicos del IMSS solicitaron el apoyo del laboratorio del Inmegen, el cual, con una serie de pruebas moleculares, confirmó la presencia de la alteración genética que se asocia con el síndrome de Perry.

Esta es una enfermedad rara, progresiva, que provoca daño neurológico –manifestado con temblores parecidos a los que causa el Parkinson– y alteraciones siquiátricas, respiratorias y de la marcha, entre otras. Además, es hereditaria, por lo que los hijos de los afectados tienen 50 por ciento de posibilidades de presentarla también después de los 50 años.

Con la prueba molecular confirmatoria, explicó la especialista, es posible advertir a los hijos del paciente sobre su situación y ofrecerles el servicio del laboratorio, por si desean saber si ellos tienen probabilidades de desarrollar el síndrome de Perry.

El estudio forma parte del centenar de análisis que se realizan en el Laboratorio de Diagnóstico Genómico para identificar casi 5 mil alteraciones genéticas asociadas a enfermedades. Este servicio ya está disponible para las instituciones públicas y privadas del sector salud, comentó Aláez en conferencia de prensa.

Indicó que el laboratorio es un centro de referencia nacional, donde además de las pruebas de diagnóstico se recopilará la información genética de la población, lo que en el futuro permitirá conocer mejor los riesgos de enfermedades y sus características.

La experta resaltó que aunque los pacientes pueden acercarse al laboratorio, lo más recomendable es que los exámenes se realicen a petición de especialistas clínicos. Recordó que el Inmegen no cuenta con servicios de atención médica, sino que está concentrado en proyectos de investigación.

La creación del laboratorio fue posible por el apoyo de la asociación civil Servicios Genómicos, que a su vez fue creada a instancias del patronato del Inmegen. El objetivo es acercar a la población a estas pruebas, mejorar la calidad de la atención médica que reciben y tener mayor certeza sobre la efectividad de los tratamientos.

En tanto, Carmen Álvarez, coordinadora de proyectos estratégicos del Inmegen, explicó que ésta es un área nueva en el país y el mundo. Los especialistas genomistas son pocos todavía y la creación del laboratorio forma parte del camino para mejorar la práctica médica, indicó.