La enfermedad de Gaucher es uno de los padecimientos denominados raros; en su modalidad tipo 1 afecta a una entre 60 mil personas y en sus variantes tipo 2 y 3 a una de cada 100 mil, señaló el hematólogo Eduardo Terreros Muñoz, investigador de esta enfermedad genética, quien advirtió que mientras más tardío es el diagnóstico, existen más posibilidades de complicaciones que pueden llevar hasta la muerte.

En vísperas del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, que se conmemora el 26 de julio, el integrante del Consejo Mexicano de Hematología indicó que los diagnósticos en el tipo 1 se retrasan hasta 20 años, es decir, aunque deberían ocurrir en la infancia, se dan en la edad adulta, cuando ya hay evidencias del crecimiento del bazo y del hígado y se han presentado lesiones óseas o disminución en la cuenta de plaquetas.

El experto indicó a La Jornada que las variantes 2 y 3 son sumamente agresivas al grado que los bebés mueren a los pocos meses o bien a una edad máxima de tres años. En esos tipos hay daños al sistema nervioso central, por lo que tienen poca respuesta al tratamiento.

Terreros comentó que 95 por ciento de los casos de la enfermedad de Gaucher, la cual fue descrita por primera vez en 1882, son del tipo 1 y añadió que la causa de mal es la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, por lo cual el tratamiento que se prescribe es de remplazo enzimático.

Detalló que existen tres tipos de terapias: con la inyección intravenosa de la enzima imiglucerasa que se obtiene de ovario de hámster chino; velaglucerasa, que se obtiene de fibroblastos humanos, y taliglucerasa, que proviene de zanahoria. Indicó que todas son efectivas, pero que la más económica es la última debido a que es menos complicado obtenerla de un vegetal.