Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo muy variado de alteraciones que tienen manifestaciones clínicas diversas, como el deterioro de las funciones mentales, trastornos motores, epilepsia, accidentes cerebrovasculares, oftalmoplejía, sordera, ceguera, disfunciones hepáticas y pancreáticas, así como cardiomiopatía, entre otras.

Su prevalencia es de uno por cada cinco mil nacimientos y se manifiestan particularmente en recién nacidos, aunque también en adultos de todas las edades. Son resultado de mutaciones en el ADNmt (ácido desoxirribonucleico mitocondrial) y se transmiten por línea materna, lo que significa que podrían verse implicadas varias generaciones en una familia, explica Francisco Montiel Sosa, académico de la Facultad de Estudios Superiores (FES) Cuautitlán de la UNAM y uno de los científicos más destacados en el área.

Para ofrecer un tratamiento oportuno se requiere del diagnóstico correcto, afirma. Este proceso implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos, tarea que realiza el grupo de investigación encabezado por el universitario, titular del Laboratorio DNA Mitocondrial con Aplicaciones Multidisciplinarias, en colaboración con científicos de la Universidad de Zaragoza, España.

Por tratarse de afecciones de origen genético, a la fecha no existe cura para ellas. El diagnóstico que este grupo de investigación lleva a cabo consiste en el estudio genético molecular de una muestra del paciente –sangre o biopsia muscular–, de la que se aísla el ADN para buscar mutaciones en el ADNmt, vinculadas con alguna de las 10 patologías reconocidas y descritas como desórdenes mitocondriales.

En México son poco conocidos estos padecimientos ocasionados por defectos en el genoma mitocondrial, herencia exclusiva de la madre. En ocasiones, añade Montiel, a los neurólogos pediatras les cuesta trabajo establecer un diagnóstico preciso y si hay sospecha de su existencia recurren al grupo de investigación de la FES Cuautitlán.

Algunos de estos padecimientos pueden ser letales para los pequeños, que fallecen a los pocos meses de vida, aunque hay patologías que no son muy severas y el paciente puede vivir un tiempo más.

Uno de los más frecuentes en mexicanos es la encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y cuadros de accidentes cerebrovasculares (MELAS), en el que el niño a determinada edad empieza a manifestar trastornos motores y neurológicos.

De 2004 a la fecha el grupo de investigación ha realizado unos 100 estudios para diversas patologías, de los cuales 15 han sido confirmados para MELAS, cinco para otros trastornos mitocondriales y el resto resultaron negativos.

El procedimiento que se aplica en el laboratorio universitario no es nada del otro mundo. Son técnicas moleculares que ahora podrían llevarse a cabo en otros espacios, pero por tratarse de casos poco frecuentes y de escasa importancia para ser publicados, se pasan por alto. Esto es delicado, pues existe un elevado número de personas sin diagnosticar, enfatizó el universitario.