El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta únicamente a mujeres e impacta su calidad de vida de manera significativa, por lo que es fundamental generar mayor conocimiento sobre él y promover el diagnóstico temprano, incluso desde el embarazo, se expuso en el tercer Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras.

Las consecuencias de dicho síndrome son: talla baja, cuello ancho e hinchazón en manos y pies. En la pubertad, las pacientes presentan tórax plano y amplio (en forma de escudo), entre otras complicaciones; hay ausencia de menstruación, infertilidad, resequedad vaginal y ojos secos. También se presentan problemas gastrointestinales, tiroideos y cardiovasculares.

Cuando se hace una revisión física luego del nacimiento se puede detectar; en el caso de la niñez, adolescencia o edad adulta se reconoce por medio de un análisis sanguíneo llamado cariotipo, con el cual se confirma el diagnóstico debido a una anormalidad de los cromosomas.

El síndrome de Turner afecta a una de cada 2 mil 500 niñas a escala mundial y las gestaciones con dicha afección terminan en abortos espontáneos, en 99 por ciento de los casos.

Alexandra Haddad, directora médica de la unidad de negocios de innovación de Pfizer, dijo que, además, como esta enfermedad puede dañar distintas partes del organismo, requiere de una atención multidisciplinaria. Los expertos determinarán el tratamiento indicado para que la paciente tenga una vida lo más normal posible.

Agregó: Aunque no existe cura para el síndrome de Turner, las pacientes pueden tener buena calidad de vida. Muchos problemas médicos a los que se enfrentan suelen ser tratados por medio de procedimientos hormonales; todo dependerá de la valoración del especialista y del apego al tratamiento.

Expuso que cada célula del cuerpo contiene normalmente 23 pares de cromosomas que forman el ADN, pero sólo dos determinan si un bebé será niña (par XX) o niño (par XY). El síndrome de Turner se presenta, en niñas, cuando se da una pérdida parcial o total del segundo cromosoma sexual (X) de este par.