Aunque cada vez hay más conciencia de que quienes padecen enfermedades raras (ER) tienen, como cualquier otro paciente, el derecho a recibir atención de salud oportuna y eficaz y contar con acceso a medicamentos, todavía falta mucho por hacer, sobre todo en la sensibilización de quienes toman decisiones para hacer esto realidad, señaló a La Jornada Esther Lieberman Hernández, médica especialista en genética humana.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la experta, adscrita al departamento de genética del Instituto Nacional de Pediatría, destacó que cada vez más los laboratorios desarrollan drogas huérfanas para tratar estos males.

Indicó que el interés en ello no es sólo porque se vea políticamente correcto, sino porque aunque son raras, estas enfermedades son padecidas por alrededor de 300 millones en el mundo. Si tengo un medicamento para una ER, pero es el único existente a escala mundial, resulta que ya no son pocos pacientes, aseveró.

La genetista indicó también que en México debe haber menos burocracia para tener acceso a estos fármacos, porque no sólo basta con aprobar su venta, sino que sea posible obtener los tratamientos de forma expedita, porque el tiempo de espera puede significar la diferencia para evitar la discapacidad debido al avance del mal.

Las ER son crónicas, degenerativas, progresivas y, por lo tanto, un año sin tratamiento en la vida de un paciente puede ser determinante, por la evolución de la enfermedad. A la larga, la discapacidad generada por no disponer de los fármacos es más costosa que el tratamiento en sí.

El boletín Enfermedades Lisosomales, editado por organizaciones civiles que abogan por atención y medicamentos para quienes sufren estas ER, refiere que la forma en que está organizado el sistema de salud fragmenta la distribución de los tratamientos para pacientes lisosomales, por lo que el IMSS, Issste, Seguro Popular y descentralizados (Pemex, Marina y Sedena) atienden a esta población bajo parámetros tan diversos como limitantes.

Así, el Seguro Popular sólo puede pagar tratamientos a 18 hospitales acreditados y atiende únicamente 62 casos. Apunta que en el IMSS los pacientes deben esperar de 12 a 15 meses para que el grupo de expertos en enfermedades lisosomales y el área administrativa a nivel central les autorice el tratamiento.

Además, las unidades médicas acreditadas para brindar la terapia de remplazo enzimático se encuentran a distancias considerablemente lejanas, por lo cual muchos pacientes deben hacer recorridos de hasta seis horas para llegar a sus consultas.

Por su parte, Arline Salomón, directora médica para la unidad de negocios de innovación de Pfizer, indicó que de las 7 mil ER existentes, tan sólo hay tratamientos aprobados (en el mundo) para menos de 5 por ciento de ellas, y acotó que dicho laboratorio cuenta con más de 20 medicamentos aprobados a escala global para el tratamiento de ER de las áreas de hematología, neurociencias, trastornos metabólicos heredados, pulmonología y oncología.