a semana pasada se dieron a conocer los avances alcanzados por un consorcio de investigación financiado por los institutos nacionales de salud de Estados Unidos que busca descifrar el epigenoma humano. El mensaje estuvo acompañado por la publicación simultánea de 20 trabajos en la revista Nature y sus magazines asociados, en los que se presenta el mapeo epigenético de 111 tejidos y células humanas. Se trata de un hecho científico de gran trascendencia para la biología y la medicina. Pero, ¿qué es el epigenoma? y ¿cuál es la importancia del reciente anuncio?

Los genes son las regiones o segmentos de la molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN), cuya función es la síntesis de proteínas, las cuales son responsables del desarrollo estructural de las células, los tejidos y órganos, así como de la regulación de sus funciones. Por ejemplo, una persona tiene los ojos cafés, verdes o azules, por las instrucciones de genes que dan como resultado la formación de proteínas que son a su vez las responsables de la formación y coloración del iris. Otros genes son los responsables de la producción de las proteínas que son necesarias para la correcta coagulación de la sangre, etcétera.

Los genes son además la base de la herencia biológica y sus cualidades o defectos pueden transmitirse de los padres a los hijos. Por eso, cuando hay algún error en algunos genes, surgen proteínas defectuosas (o no se producen las proteínas) y se presentan enfermedades hereditarias, como el albinismo ocular, en la cual el iris no tiene color; o la hemofilia, con sangrados persistentes, pues no hay una correcta coagulación sanguínea.

Con pocas excepciones, en un individuo la secuencia o el orden en el que están escritas las 3 mil millones de letras o bases (por ejemplo, Adenina-Timina A-T y Guanina-Citocina G-C) a lo largo de la doble cadena del ADN, es idéntico en todas las células del organismo; sin embargo, a pesar de esta identidad, el ADN no funciona de la misma manera en cada célula. Por ejemplo, las proteínas que promueven el crecimiento del hueso no se producen en las células musculares.

Lo anterior es el resultado de influencias epigenéticas (del griego epi: encima o sobre los genes), las cuales no alteran la secuencia del ADN, pero sí influyen en la actividad de los genes encendiéndolos o apagándolos. Así, las células de los músculos no producen hueso, pues los genes responsables de esa función se encuentran inhibidos o silenciados en ese tejido.

Los cambios epigenéticos son resultado de procesos químicos. La larga cadena del ADN se encuentra compactada en el núcleo de las células, enrollada en unas proteínas llamadas histonas. La asociación de algunos elementos químicos con estas proteínas, o directamente con las letras o bases del ADN, pueden modificar la actividad de los genes.

Un ejemplo es la metilación, la cual implica unir grupos metilo (pequeñas moléculas constituidas por un átomo de carbono y tres de hidrógeno) al ADN. Cuando se añaden grupos metilo a un gen en particular, ese gen es apagado o silenciado y no se produce la proteína que en otras condiciones se crearía a partir de ese gen.

Esto ocurre de manera espontánea, por decirlo así, como resultado de la especialización celular. Así, las funciones de los genes dependen de estas influencias epigenéticas que son distintas en cada célula (ahora se sabe que éstas también pueden ser influidas por el medio ambiente, como la alimentación o el estrés).

El estudio de la epigenómica se convierte en algo crucial por dos razones: Para la comprensión del desarrollo y funciones normales de células y tejidos y también, de manera muy importante, para entender y eventualmente combatir enfermedades que pueden tener su origen en un desarreglo epigenético.

Los estudios publicados el miércoles aportan datos muy valiosos al incluir los perfiles epigenéticos de células embrionarias y adultas, las cuales pueden servir para compararlas con las mismas células en estados anormales y encontrar así las variaciones epigenéticas que puedan ser la causa primaria de algunas patologías, como cáncer, asma, Alzheimer y defectos en el desarrollo embrionario.

Estamos ante una ciencia emergente en el siglo XXI. Los datos presentados el miércoles son los primeros pasos. Muestran cómo se están construyendo las herramientas para estudiar los cambios epigenéticos de manera sistemática con una meta ambiciosa: abarcar todo el genoma.

En síntesis, estamos ante una revolución en la biología.