El Seguro Médico Siglo XXI, que da cobertura a menores de hasta cinco años, como parte del Seguro Popular, incluye actualmente un tamiz metabólico (prueba clínica aplicada a los recién nacidos) para detectar cuatro enfermedades raras de las 69 que se pueden diagnosticar actualmente mediante este sistema.

Sin embargo, se trabaja para que en 2015 este seguro incluya un tamiz ampliado, con el cual se podrán detectar 29 de estas enfermedades, señaló Elizabeth Halley, directora de Vinculación y Seguimiento de la Comisión Nacional de Protección Social en Salud del gobierno federal, quien participó en el segundo Simposio Día Mundial de las Enfermedades Raras, realizado en la Escuela Superior de Medicina del Instituto Politécnico Nacional.

Hay alrededor de 6 mil de esos padecimientos, los cuales afectan en promedio a uno de cada 2 mil niños recién nacidos, y es común que se diagnostiquen cuando ya están en etapas avanzadas y no tienen cura.

El tamiz es obligatorio en México y se aplica en instituciones públicas y privadas a todos los recién nacidos, según explicaron los participantes en el simposio.

En su ponencia, Leticia Belmont, del Instituto Nacional de Pediatría, dijo que así como a los bebés se les consigue padrino de bautizo, podría pensarse en conseguirle uno de tamiz. Y es que si se considera que en este momento las instituciones públicas sólo ofrecen una prueba que podría detectar entre cuatro y siete enfermedades, quizá convenga pagar por uno en un laboratorio privado, pues con ellos se pueden detectar hasta 69.

En entrevista posterior, la especialista señaló que lo que falta es un poco de conocimiento en la comunidad médica acerca de este tipo de enfermedades, pues actualmente las prioridades sanitarias son otras, como la diabetes, la hipertensión o la obesidad, y los pacientes con una enfermedad rara son menos. Pero aunque sean pocos ameritan una atención integral.

La población con una enfermedad rara que es diagnosticada tardíamente es muy grande, según la doctora Belmont. Son niños lactantes y prescolares que se enferman seguido, que tienen vómito, fiebre, crisis convulsiva, rechazo al alimento, tendencia a la somnolencia, que no lloran, que no se mueven, que se enferman de manera repetida, que dejan de crecer, que pierden capacidades cognitivas. Son datos muy inespecíficos (los que indican que se trata de una enfermedad de este tipo), pero son característicos de un error innato de metabolismo.

Lo ideal, señaló, es que se detecten durante las dos primeras semanas de vida y que el tratamiento se inicie de inmediato.