El análisis del material genético es una medida para evitar la aparición de cáncer de mama o de ovario en las mexicanas, pues si se detectan las mutaciones en la secuencia de los genes involucrados en el desarrollo de tumores cancerígenos sería posible salvarles la vida.

Investigadores de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) desarrollaron un modelo que por primera vez reconoce seis mutaciones genéticas no reportadas a escala mundial y que representan la marca de la población mestizo-mexicana.

Se trata del primer estudio en el país que indaga nuevas alternativas para analizar las unidades de herencia involucradas en el desarrollo de la neoplasia, explicó Carlos Pérez, responsable del Laboratorio de Genómica Funcional de la Facultad de Estudios Superiores Iztacala y coordinador de la unidad de Genómica y Secuenciación Masiva del Instituto Nacional de Cancerología.

Genes BRCA 1 y 2

El investigador trabaja en la identificación de mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 en pacientes con cáncer de mama por medio de secuenciación de última generación, con el que es factible determinar si una joven de 18 años desarrollará cáncer de mama o de ovario sólo con analizar su material genético. Estos estudios son, a largo plazo, una alternativa para evitar la formación un tumor.

Pérez aseveró que a escala nacional sólo hay dos trabajos en secuenciación genética involucrada en el desarrollo de tumores malignos, y fueron realizados con 20 pacientes. En el caso particular de su investigación, se analizó el material genético de cerca de 200 familias con antecedentes de cáncer de seno.

Los resultados muestran que si los genes BRCA 1 o BRCA 2 presentan cambios en su secuencia, confieren un riesgo relevante para desarrollar principalmente cáncer de seno, aunque también en algunos casos son factor para que se presente el de ovario.

Si uno de los alelos de las unidades de herencia estudiadas está mutado, las niñas tienen hasta 85 por ciento de probabilidades de padecer esas neoplasias en su vida; sin embargo, con el análisis del material genético, podemos eliminar el riesgo de que las presenten.

Se trata de una investigación que plantea respuestas a uno de los problemas más graves del país. Datos oficiales muestran que en México 5 mil 400 mujeres mueren cada año por cáncer de mama; y en promedio, cinco de cada 100 presentan un componente hereditario.

Para este proyecto de la UNAM se utilizó la pirosecuenciación masiva, desarrollada por los laboratorios Roche, conocida como el método más sofisticado en el orbe para estudiar genes de gran tamaño.

Con esta opción, fuimos capaces de leer en cada paciente hasta 80 veces la misma cadena, lo que arrojó resultados sin margen de error. El material genético se amplifica en nanorreactores del tamaño de una partícula de polvo. El proceso de secuenciación está basado en el principio de síntesis, que al incorporar un ácido nucleico produce luz (liberación de fotones), con lo que es posible conocer la secuencia específica del material genético, detalló el académico.

Simultáneamente, una cámara de alta tecnología rastrea en tiempo real estas reacciones para identificar las moléculas orgánicas y conocer la información buscada.

La UNAM informó que esta investigación obtuvo el primer lugar en el 24 Premio Nacional de Investigación Biomédica, otorgado por la Fundación GlaxoSmithKline-Funsalud (Fundación Mexicana para la Salud), en la categoría que reconoce indagaciones destacadas en el área clínica.

Es un organismo no lucrativo que tiene entre sus objetivos la promoción de la educación médica continua y el fomento al desarrollo biomédico en México. Cada año, convoca a este galardón para apoyar esta actividad y estimular la generación de conocimientos que eleven la calidad de vida humana.