Testículo feminizante
En los humanos existe una línea básica de desarrollo “femenino”. En años recientes se ha asignado al material genético la mayor importancia en la determinación del sexo. De acuerdo con esto, en términos generales una mujer sería resultado de la presencia de cromosomas sexuales XX, y un hombre de la combinación XY. Pero no es así. Para la formación de los caracteres propiamente masculinos es indispensable la presencia de testículos. Cuando existen fallas en el desarrollo del testículo o en los efectos de las hormonas que este produce, independientemente de las instrucciones genéticas para la determinación del sexo, siempre nacerá una mujer.
Testículo feminizante es el nombre que originalmente se dio a una condición en la que a nivel embrionario, en la combinación genética XY, si bien se desarrollan las gónadas masculinas o testículos, las hormonas que éstos producen –los andrógenos, como la testosterona– carecen de efectos, lo que trae en consecuencia el nacimiento de niñas. En la actualidad se le conoce como síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) y se explica por la cancelación parcial o total de los efectos de la testosterona a nivel celular.
De este modo, en la variedad completa del SIA los individuos genéticamente masculinos (XY), con formación de testículos, tienen al nacimiento caracteres sexuales femeninos. En la etapa adulta presentan una morfología externa completamente femenina –con desarrollo mamario y vagina rudimentaria–, a pesar de que carecen de útero y ovarios. En ocasiones esta condición no se descubre hasta la pubertad debido a la ausencia de la menstruación o a causa de su esterilidad, por lo que, si no se detecta a tiempo (y en muchos casos aunque se descubra después del nacimiento), son educadas como mujeres desde la infancia y consideradas como tales hasta la etapa adulta.
Para que una hormona influya sobre las funciones celulares es necesaria la presencia de sitios en la cubierta externa de las células (receptores) que reconozcan la sustancia –en este caso la hormona sexual masculina–, se unan a ella y así se produzcan los cambios en las células, los tejidos, los órganos y en todo el cuerpo que darían como resultado una fisonomía masculina. En el SIA ocurre una mutación genética que altera la estructura de los receptores, lo que los inhabilita para esta función. El resultado es una fisonomía completamente femenina.
Se trata de un síndrome raro, que se presenta con una frecuencia que va de uno en 20 mil nacimientos a uno en 60 mil, de acuerdo con diferentes autores. Pero independientemente de su incidencia, es revelador de la naturaleza humana en el plano sexual. Muestra, al igual que otros síndromes, como el de Swayer, al que me referí aquí la semana pasada, que en los humanos existe una línea básica de desarrollo femenino, independientemente de las instrucciones genéticas para la determinación del sexo.
Si bien las características del síndrome se conocen desde hace muchos años (fue descrito inicialmente por Morris en 1953 como testículo feminizante), hasta hace muy poco se emprendieron estudios serios acerca del papel de género y la conducta sexual de las mujeres con SIA. En otras palabras, si bien existe una fisonomía femenina, la pregunta sería qué pasa a nivel sicológico. En 2003, Hines y sus colaboradores del departamento de sicología de la Universidad de Londres evaluaron en un grupo de 22 mujeres con SIA completo parámetros como la calidad de vida (que incluye la autoestima y el bienestar sicológico general), y las características sicológicas relativas al género (identidad de género, orientación sexual, y el papel y conducta de género en la niñez y la etapa adulta), entre otras pruebas. Los resultados mostraron que no existe diferencia significativa en ninguno de los instrumentos de evaluación aplicados con respecto de un grupo de mujeres consideradas como control (Arch. Sex. Behav. 32(2): 93-101).
De acuerdo con los autores, estos resultados muestran que no se requiere la presencia de dos cromosomas X ni de ovarios para un desarrollo sicológico típicamente femenino, y refuerza la idea de la influencia decisiva del receptor de los andrógenos en el desenvolvimiento de una sicología típicamente masculina.