Alfred Jost: el sexo de los conejos
Algunos de los experimentos clásicos que son punto de referencia y discusión en la actualidad fueron los realizados por el investigador francés Alfred Jost en 1947. Este autor demostró en embriones de conejo que la eliminación intrauterina de las gónadas (ovarios o testículos) trae en consecuencia el desarrollo de características sexuales femeninas, independientemente del sexo cromosómico del embrión. En otras palabras, un individuo que originalmente sería macho, de acuerdo con los cromosomas sexuales que posee, puede desarrollarse morfológicamente como hembra al eliminar los testículos en formación. De igual modo, la eliminación del ovario en sujetos cuyos cromosomas son femeninos trae en consecuencia el nacimiento de una hembra. Lo anterior significa que en esta especie: a) las gónadas no son indispensables para el surgimiento de caracteres sexuales femeninos primordiales y b) independientemente de las instrucciones genéticas para la determinación del sexo, existe una línea de desarrollo básicamente femenina.
Hay también otras implicaciones de estos experimentos: la supresión del testículo elimina completamente la posibilidad de desarrollo de los machos, mientras que la eliminación del ovario no cancela la posibilidad de desarrollo básico de las hembras. El ovario, entonces, a diferencia del testículo, no concentraría todas las capacidades para la diferenciación sexual, las que tendrían que depender de la participación de otros elementos.
Ruta básica del desarrollo femenino, importante aporte
Los resultados de Jost muestran que existen factores, tanto en machos como en hembras, capaces de conducir el desarrollo del embrión hacia una línea básicamente femenina. Estos datos pueden examinarse a la luz de los avances recientes en la genética. Desde este ángulo, el gen o los genes que participarían en la diferenciación hacia una ruta femenina básica estarían presentes tanto en machos como en hembras y se expresarían en los dos casos en ausencia de gónadas.
Pero tal vez la implicación más importante de estos estudios es precisamente esa ruta básica de desarrollo femenino. La eliminación del testículo permite que aflore una realidad sexual distinta que está siempre ahí presente, aunque encubierta por la influencia de la función testicular. También en el origen de toda hembra existe una hembra primordial. Quiere decir que todos los conejos son esencialmente “hembras”. Pero, ¿qué pasa en los humanos?
Desde luego, experimentos como los de Jost no pueden realizarse en humanos. Sin embargo, hay condiciones en las que se presentan características análogas en nuestra especie. La disgenesia gonadal es una condición en la que ocurre un desarrollo anómalo de los ovarios o los testículos en etapas tempranas del desarrollo embrionario. Agrupa gran variedad de entidades clínicas, algunas de las cuales plantean condiciones semejantes a las abordadas experimentalmente por Jost.
En 1955 se describió por primera vez en el humano un síndrome en el que ocurre una falla en el desarrollo testicular en individuos de sexo cromosómico masculino (XY). Swyer primero y después un grupo numeroso de investigadores describieron un cuadro en el que la ausencia de testículos en individuos con cromosomas sexuales masculinos da como resultado que el curso del desarrollo hasta la etapa adulta sea completamente femenino, lo que crea una condición semejante a la planteada experimentalmente por Alfred Jost.
Características del cuadro
El cuadro se caracteriza por un fenotipo femenino, genitales externos femeninos completamente normales y escaso desarrollo mamario. Tanto el útero como las trompas de Falopio están presentes, aunque tienen escaso desarrollo, y las gónadas, localizadas en la región donde normalmente se encontrarían los ovarios en las mujeres, son apenas rayas alargadas que en la mayoría de los casos muestran similitud con el tejido ovárico, aunque sin células germinales (óvulos o espermatozoides); hay además ausencia de menstruación. A pesar de su sexo cromosómico masculino, los individuos con este síndrome crecen y son educados como mujeres y tienen una vida sexual activa.
Si bien tradicionalmente se había considerado a estos sujetos como estériles, esta condición cambió de manera drástica a partir de la última década del siglo XX. Actualmente, por los progresos en las tecnologías de reproducción asistida, es posible que las personas con este síndrome puedan embarazarse y dar a luz hijos perfectamente normales, lo que muestra una enorme capacidad funcional desde el punto de vista “femenino” a pesar de ser sujetos cromosómicamente “masculinos”.
Lo anterior sugiere que en los humanos, al igual que en los experimentos de Jost, existe una línea básica de desarrollo femenino.