Esfuerzo científico sin precedente para tratar enfermedades con el análisis del ADN
Estudio británico revolucionará tratamiento de males comunes
Reportan investigadores una docena de genes que incrementan el riesgo de ciertos padecimientos
Londres, 11 de junio. Un estudio señero, relativo a la base genética de la enfermedad, abre la puerta a nuevas formas de entender y tratar padecimientos comunes que afectan a millones de personas, desde la depresión maniaca hasta los trastornos del corazón.
Científicos británicos han anunciado los primeros resultados de la investigación más grande y amplia realizada a la fecha sobre los genes que causan diversos desórdenes médicos, mediante un enfoque revolucionario de análisis de vastas regiones del genoma humano. Estos hallazgos se han descrito como un esfuerzo sin precedente en la ciencia británica, en el cual participan 50 grupos de investigación y 200 científicos pioneros en el estudio de enfermedades comunes mediante el análisis del ADN de miles de británicos.
El estudio, que se realizó en dos años a un costo de unos 18 millones de dólares, recogió muestras de ADN de 17 mil personas en todo el Reino Unido y construyó una base de datos que maneja 10 mil millones de artículos de información genética. Permitirá entender enfermedades tan variadas como la hipertensión arterial, el trastorno bipolar y la artritis reumatoide.
Hallazgos iniciales de este estudio, dados a conocer este miércoles, identificaron una docena de genes, o de diminutas "mutaciones de punto" en el genoma humano, que parecen incrementar el riesgo de que un hombre o mujer desarrolle determinada enfermedad durante su vida.
Un resultado inesperado fue encontrar el primer nexo genético entre la diabetes de tipo 1 y una condición del intestino llamada enfermedad de Crohn; ambas están asociadas con un gen conocido como PTPN2.
Científicos participantes señalaron que la investigación promete abrir el camino hacia una era de medicina "personalizada", en la que los médicos analicen de rutina el ADN de los pacientes para determinar a cuáles fármacos se adaptan mejor sus genes, en vez del enfoque actual de un solo tamaño para todos.
Mapa de riesgo
Además, la metodología del estudio podría acabar por definir el papel de la naturaleza y de los cuidados recibidos en la infancia en la creación del perfil sicológico de una persona, de modo que será posible entender por qué algunas personas son propensas a enfermedades mentales como la depresión maniaca o la esquizofrenia.
"Muchas de las enfermedades más comunes son muy complejas, parte de 'naturaleza' y parte del 'cuidado en la infancia', y los genes interactúan con nuestro ambiente y nuestras formas de vida", explicó el profesor Meter Donnelly, de la Universidad de Oxford, director del consorcio científico que coordina el estudio.
"Al identificar los genes que subyacen en estos males, nuestro estudio debe permitir a los científicos entender mejor cómo ocurre la enfermedad, qué personas están en mayor riesgo y, en su momento, producir tratamientos más efectivos y personalizados", añadió.
"Este nuevo enfoque funciona bien y es confiable. Nuestro entendimiento de la genética de las enfermedades comunes sufrirá enormes cambios en los años por venir. Creo que apenas escarbamos la superficie", comentó.
El estudio, publicado en la revista Nature, fue consecuencia de la ingente tarea realizada en la década de los 90 para decodificar las 3 mil millones de "letras" del genoma humano. Fue coordinado por el Consorcio de Control de Casos del Wellcome Trust, la mayor organización filantrópica mundial de investigación científica, la cual aportó los fondos necesarios.
© The Independent
Traducción: Jorge Anaya