Para alumbrar el camino de la vida

El genoma humano es como la receta para hacer un hombre o una mujer, y se compone de unos 3 mil millones de "letras" individuales que forman el largo código genético inscrito en nuestros genes. Cuando se publicó la secuencia completa del mapa del genoma humano, hace unos años, resultó claro que 99.9 por ciento del código era idéntico en todas las personas de cualquier grupo étnico en el planeta. Sin embargo, el 0.1 por ciento que es diferente no sólo explica por qué una persona difiere de otra en su aspecto, sino también por qué cada una tiene un destino diferente en términos de salud.

"Cualesquiera dos humanos no emparentados tienen millones de diferencias genéticas, que los distinguen en aspecto y conducta", explican los genetistas David Goldstein y Gianpiero Cavalleri en un artículo de la revista Nature. "Esta variación es el magnífico legado de nuestro pasado evolutivo, pero tiene un precio. A la vez que nos hace distintos en formas benignas e interesantes, la genética también influye en la salud."

Se calcula que existen unos 10 millones de mutaciones o variaciones en nuestros genes que son producto de un solo cambio o "polimorfismo" en la larga cadena del ADN. Estos polimorfismos nucleótidos simples forman el núcleo de la búsqueda de diferencias genéticas que pueden explicar por qué dos personas que llevan estilos de vida similares experimentan resultados muy diferentes en términos de salud.

Los polimorfismos pueden ayudar también a separar personas que responden en forma distinta a los fármacos. Por ahora los médicos y las empresas farmacéuticas dan por sentado que un medicamento tiene el mismo efecto en todas las personas, aunque saben que no es así. Al construir el mapa de estas variaciones, y ver cuáles se relacionan con una respuesta buena o mala a un fármaco en particular, debe ser posible dar a los pacientes prescripciones a la medida, que produzcan pocos efectos secundarios e incluso ninguno.

Si la secuencia genómica puede describirse como un mapa de ruta del panorama del ADN humano, entonces un mapa de los polimorfismos es como un mapa de los baches y obras en el camino que pueden ofrecer vitales señales de peligro durante el largo viaje de la vida.

Steve Connor/ The Independent

© The Independent/ Traducción: Jorge Anaya