Sólo 0.1% de genes, la diferencia, donde reside la clave de males como la diabetes
Publican hoy el primer mapa genético de la diversidad humana
Se construyó a partir del análisis del ADN de 269 voluntarios de diferentes grupos étnicos
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Francis Collins, director del Instituto Nacional del Genoma Humano muestra una copia de la revista Nature, durante la conferencia de prensa en Salt Lake City, donde se hizo el anuncio del mapa gen�co. Cient�cos de seis pa�s �hina, Nigeria, Jap�Canad�Reino Unido y Estados Unidos�participaron en el estudio. El proyecto aparece en el mensuario FOTO Ap
Foto: Ap
El primer mapa genético de la diversidad humana será publicado este jueves por científicos que lo describen como un hito capaz de revolucionar la medicina. Más de 200 investigadores de seis países invirtieron tres años y más de 126 millones de dólares para descomponer el genoma humano y descubrir las diferencias genéticas específicas entre las personas.
Si bien el genoma humano -el plan genético básico- mostró que todos compartimos 99.9 por ciento de genes, la diferencia de 0.1 por ciento puede contener las claves de enfermedades como asma, diabetes, demencia, enfermedades del corazón y cáncer.
Los científicos han completado la primera fase de un ambicioso proyecto que se propone separar esas mínimas diferencias para comenzar a explicar por qué algunas personas desarrollan enfermedades graves mientras otras, aunque lleven un estilo de vida similar, conservan la salud.
El mapa de la diversidad humana podría utilizarse también para identificar pacientes que responden mejor a ciertos medicamentos y explicar los orígenes evolutivos de la humanidad, al arrojar luz sobre las antiguas migraciones de nuestros antepasados desde Africa.
"Es un parteaguas en la investigación médica", expresó David Altshuler, de la Universidad Harvard, uno de los directores del equipo que trazó el mapa genético, que será publicado en la revista Nature. El doctor Altshuler señaló que el mapa brinda un nuevo y poderoso instrumento para explorar las causas de raíz de muchas enfermedades comunes que tienen tanto un componente genético como uno relacionado con el estilo de vida.
"Ese entendimiento se requiere para que los investigadores desarrollen nuevos y muy necesarios métodos para prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades como la diabetes, el trastorno bipolar, el cáncer y muchas otras", precisó.
Los científicos construyeron el mapa de la diversidad genética a partir del análisis detallado del ADN de 269 voluntarios pertenecientes a diferentes grupos étnicos: la tribu yoruba de Nigeria, residentes de Tokio, chinos de Pekín y estadunidenses europeos de Utah.
Al comparar con minuciosidad las mutaciones más pequeñas posibles -llamadas polimorfismos nucleótidos simples- del ADN de cada voluntario, los científicos produjeron el primer catálogo amplio de la variación genética humana.
Invaluable para entender muchas enfermedades
Panos Deloukas, investigador del Instituto Wellcome Trust Sanger de Cambridge, Massachusetts, Estados Unidos, indicó que el mapa de tales diferencias resultará invaluable para entender las muchas enfermedades que hoy día amenazan la vida de las personas.
"Los humanos son genéticamente idénticos en 99.9 por ciento. El pequeño porcentaje de diferencia es el que tiene la clave de por qué algunos somos más susceptibles a enfermedades comunes como la diabetes y la hipertensión, o respondemos en forma diferente al tratamiento con ciertos fármacos", explicó el doctor Deloukas.
El nuevo mapa genético se basa en fragmentos relativamente grandes de ADN, llamados haplotipos, que contienen una batería única de mutaciones simples que tienden a heredarse en bloque. Hasta ahora se han vinculado más de un millón de mutaciones simples con sus respectivos haplotipos.
Los investigadores estimaron que el estudio multiplicará por 20 la velocidad a la cual es posible buscar los genes causantes de enfermedades.
"Este informe describe un paso notable en el viaje para entender la biología humana y la enfermedad", comentó el profesor Peter Donnelly, de la Universidad de Oxford, también integrante del equipo investigador.
Toda la información resultante del estudio -el cual fue financiado en forma conjunta por gobiernos e industria privada- está disponible en la Internet. Los investigadores han utilizado ya datos preliminares para identificar las mutaciones genéticas que causan la degeneración macular relacionada con la edad, condición que causa ceguera en ancianos.
"El mapa es un recurso notable que acelerará la búsqueda de genes vinculados con padecimientos comunes, como las enfermedades del corazón y la obesidad", señaló Mark Wolport, director del Welcome Trust, que coadyuvó en el financiamiento del proyecto.
© The Independent
Traducción: Jorge Anaya