A través del ADN mitocondrial es posible obtener un árbol genealógico de la humanidad
ƑCuándo y dónde surgió el ser humano?
Antonio Sarmiento Galán
Cuándo ocurrió la separación evolutiva (o divergencia genética) entre el ser humano y el resto de la descendencia de sus antecesores?
Sabemos que en el pasado ocurrió un fenómeno en algunos de nuestros antepasados; este acontecimiento causó que ellos se distinguieran o diferenciaran de todos los demás descendientes de dichos antepasados. Esta diferencia fue heredada a todos los descendientes de los seres que habían sido distinguidos por el fenómeno, dando origen a lo que llamamos genéricamente 'el ser humano'. Nuestro propósito es saber cuándo y dónde ocurrió este fenómeno distintivo. La teoría del origen africano sostiene que el Homo sapiens evolucionó en una sola localidad en el Africa subsaharahuí (submeridional) hace ya entre 150 mil y 200 mil años y que emigró en una época relativamente reciente, hace 50 mil años, reemplazando a las poblaciones existentes de humanos arcaicos sobre el resto del globo terráqueo.
Un nuevo camino
Al obtener las secuencias del ADN mitocondrial de individuos provenientes de diversas regiones alrededor del mundo (ver Lunes en la ciencia num. 187, del 30 de julio del 2001) se pueden reconstruir las historias de las diferencias o mutaciones que ha sufrido dicho material en cada una de tales regiones; en estas historias genéticas se encuentran eventos que aparecerán en el ADN de todos los individuos independientemente de la región de donde provengan (mutaciones comunes) y eventos que sólo aparecerán en el ADN de los individuos de una de tales regiones (mutaciones características de dicha población).
La información contenida en estas historias es muy similar a la que aparece en los árboles genealógicos, en los que encontramos a primos que comparten con nosotros a algunos de los abuelos, bisabuelos, etc. y probablemente encontremos a quién de estos antepasados se debe alguna característica física que tenemos en común, como barba cerrada, ojos oscuros, cabello negro, etcétera. También veremos claramente que sólo con nuestros hermanos podríamos compartir un rasgo característico exclusivo de alguno de nuestros padres.
Sabremos también que una mutación que se encuentre en individuos de dos o más regiones distintas significará que dicha mutación ocurrió en un ancestro común a los pobladores de tales regiones, es decir, que las poblaciones de dichas zonas provienen de una población anterior que ocupaba un mismo espacio físico en algún momento y que posteriormente se separaron al emigrar a las diferentes regiones que ahora ocupan. Por el contrario, una mutación que sólo aparezca en los individuos de una región, indicará que esa mutación ocurrió después de que los pobladores emigraron, separándose físicamente de los pobladores de las otras regiones. Tenemos así que estas divergencias genéticas entre individuos de poblaciones distintas corresponden a la separación física de tales grupos humanos; una distinción marcada en el material genético, nos indica un distanciamiento entre dos poblaciones que previamente compartían ancestros.
El dónde y el cuándo
Con esta información, podemos contestar en forma independiente a las preguntas de dónde y cuándo se originó el ser humano, y corroborar o desmentir el escenario propuesto sobre la base de todo el trabajo realizado anterior e independientemente, de tipo arqueológico principalmente.
Si suponemos que la frecuencia con que ocurren estos distintivos en el material genético (la tasa de mutaciones naturales) ha sido constante en el tiempo, entonces:
* El ADN mitocondrial que presente la mayor diversidad genética (medida en términos de la cantidad de mutaciones) representa el ADN más antiguo, o sea que la población de sus portadores se encuentra en el sitio dónde apareció por primera vez el ser humano actual.
* Las diferencias encontradas en el ADN mitocondrial de distintas poblaciones nos indicarán cuándo fue que dichas poblaciones compartieron un ancestro y cuándo, si en realidad lo hicieron, fue que se separaron.
La relevancia de este estudio estriba en el hecho de que evita un defecto de los trabajos anteriores consistente en analizar sólo a una pequeña parte del ADN mitocondrial, llamada región de control, que constituye sólo 7 por cientos del total de la secuencia. Esta región puede tener una tasa de mutaciones diferente de la tasa del resto de la secuencia, lo que debilita el significado estadístico de los estudios previos. El nuevo estudio toma en cuenta las secuencias completas del ADN mitocondrial de 53 individuos provenientes de distintas poblaciones y sólo excluye del análisis a aquella porción de alguna secuencia particular que no muestre una tasa de mutaciones constante (una pequeña porción llamada lazo D).
La edad del ser humano actual
La medida de la diversidad genética tomando en cuenta la secuencia del ADN mitocondrial con una tasa de evolución constante es de 1.7 para los 32 individuos de poblaciones no africanas, de 3.7 para los 21 individuos de poblaciones en Africa y de 2.8 para todo el grupo de 53 humanos; se nota, además, que existen algunos pobladores del norte de Africa que comparten algunas mutaciones con los no africanos (indicando un ancestro común) y que la diversidad genética aumenta entre los africanos cuyas poblaciones se encuentran por debajo de la latitud del Sahara. Como la diversidad genética de los africanos está por arriba del promedio y tan alejada del mismo como se encuentra la diversidad de los no africanos por debajo del promedio, deducimos que el ser humano se originó en el continente africano, que lo hizo al sur del Sahara y que de ahí emigró hacia el norte.
Incorporando el hecho de que hace 5 millones de años ocurrió una divergencia genética entre chimpancés y humanos, hecho fundamentado en evidencia paleontológica y genética, se obtiene una estimación del número de mutaciones por año para la misma porción seleccionada del ADN mitocondrial que nos permite traducir las diferencias observadas en años y especificar cuándo compartimos un ancestro común y cuándo fue que éste se propagó gradualmente por el resto del planeta.
Otro estudio sobre variaciones genéticas en una región nuclear del cromosoma X (denominada Xq13.3) de la mayoría de los mismos individuos utilizados en el análisis del ADN mitocondrial fue publicado en Nature Genetics (Mayo, 1999). Si recordamos que éste es uno de los dos cromosomas sexuales y que es transmitido tanto por la vía materna como por la paterna, tendremos un cuadro mucho más completo de la historia de la evolución humana. Estos resultados fueron utilizados en forma complementaria y como elementos de confrontación para la corroboración de los resultados obtenidos en el análisis del ADN mitocondrial.
Los principales hallazgos son:
* El más reciente ancestro común al grupo analizado vivió hace 171 mil 500 ŷ 50 mil años en algún lugar del Africa subsaharahuí.
* En el árbol filogenético aparece una clara división entre los pobladores de Africa y los del resto del mundo que ocurrió hace 52 mil ŷ 27 mil 500 años; esta ramificación probablemente representa una cota inferior a la fecha en la que se inició el éxodo del ser humano a partir de Africa.
* El ADN mitocondrial es sólo una de las posibles fuentes de información y únicamente refleja la historia genética femenina; pero con el proyecto del genoma humano tan cerca de su terminación, la facilidad con que se genera la información necesaria aumentará y ello nos permitirá un conocimiento mucho más detallado de nuestra historia genética.
Terminaos contestando a quienes apoyan el creacionismo con el refrán ex nihilo nihil fit (de la nada, nada se produce). El autor es investigador del Instituto de Matemáticas, unidad Cuernavaca, de la UNAM
