Mutaciones mexicanas del cáncer de mama
Investigadores de la Universidad Autónoma de Nuevo León en colaboración con el Instituto Mexicano del Seguro Social han realizado estudios con mujeres de los estados del noreste de México, para examinar el comportamiento de un gen en pacientes diagnosticadas con cáncer de mama.
Esta componente genética de la enfermedad es
interesante porque en más de 20 por ciento de los casos el
cáncer de mama es de origen familiar, es decir,
hereditario.
Entre los genes más estrechamente relacionados con el cáncer de mama de tipo familiar se encuentra el gen cáncer de mama 1 (BRCA1, por sus siglas en inglés.)
El estudio, encabezado por la doctora Ana Calderón Garcidueñas, ha revelado la existencia de al menos dos mutaciones en la población del noreste de México que no han sido reportadas en estudios similares con mujeres originarias de otros países.
El BRCA1 es un gen supresor de tumores, localizado en el cromosoma 17. Este tipo de genes -incluyendo también a otro gen cercano, el BRCA2- tienen un papel decisivo como controladores del crecimiento y replicación celulares.
Evidencia experimental indica que ambos genes participan activamente en fenómenos de traducción de señales y como factores de transcripción del ADN (material genético) dentro de la célula.
Las proteínas producidas por los genes BRCA1 y BRCA2 contribuyen al monitoreo y reparación del ADN dañado, facultad estrechamente asociada con el desarrollo de la actividad oncogénica, cuando los productos de transcripción de ambos genes no funcionan adecuadamente.
Además de ser un factor de predisposición para el cáncer de mama, el BRCA1 también se encuentra ligado al cáncer de ovario.
La primera parte del estudio consistió en un rastreo preliminar de una población formada por 151 mujeres con cáncer de mama, pacientes tanto de la clínica 25 del IMSS, de Monterrey, como del Hospital Universitario de la UANL.
Del grupo fueron seleccionadas 55 pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama o con edades menores de 35 años, con objeto de detectar a posibles portadoras de mutaciones de BRCA1. (La restricción de edad obedece al hecho de que la versión familiar del padecimiento se caracteriza, entre otras cosas, por aparecer en mujeres jóvenes.)
El estudio en México reveló la presencia de al menos un par de mutaciones claramente deletéreas -es decir, nocivas- que no habían sido identificadas previamente en las poblaciones estudiadas en otros países
Además del par de mutaciones, se encontraron seis modificaciones del gen, cuyo significado es incierto en el sentido de que aún se desconoce si corresponden a verdaderas mutaciones o si solamente son polimorfismos -variaciones- interpoblacionales del gen asociados con la población mexicana.
Gracias a estas investigaciones, la detección de las mujeres mexicanas portadoras de la mutación podría realizarse fácilmente por medio de un rastreo genómico con sondas diseñadas específicamente para detectar las mutaciones en pacientes mexicanas.
"De detectarse mujeres portadoras de la mutación a quienes no se les haya manifestado aún la enfermedad, debe recomendárseles el uso de fármacos antioncogénicos y, en pacientes post-menopáusicas, incluso la mastectomía profiláctica, técnica de uso frecuente en los países desarrollados," sugiere la investigadora. (Academia Mexicana de Ciencias)