Lunes en la Ciencia, 15 de enero del 2001
Entidades, funciones e interacciones que caben en uno de los términos científicos más usados en los últimos meses
ƑQué es el genoma?
Rosaura Ruiz y Ricardo Noguera
ƑExactamente de qué hablamos cuando se menciona el genoma, del genoma humano, o en general del genoma de cualquier especie?
Probablemente la mayoría pensará unos minutos antes de responder, pese a que el término se ha convertido en algo cotidiano, no sólo en las comunidades médicas y científicas, sino en la sociedad en general. La intención de estos párrafos es señalar con brevedad, algunos detalles del término genoma.
El término apareció en 1920 en un libro titulado Propagación y causas de la partenogénesis en plantas y animales, del botánico alemán Hans Winkler. En esa obra Winkler sugirió que para el número haploide de cromosomas (la mitad del número de cromosomas normal de una especie) que se encontraba en el núcleo celular como depositario de la información genética, se utilizara el término genoma (genom, en alemán).
Se ha interpretado que la proposición de Winkler se deriva de la fusión de los términos genes y cromosomas, y que fue propuesta para designar al conjunto de todos los genes. Sin embargo, el prefijo no se deriva de gen, sino de génesis (origen) y la segunda parte, a pesar de estar relacionada no se deriva de cromosoma. En realidad corresponde al sufijo que los citólogos usaban para designar un cuerpo (soma, del griego *oƁ*= cuerpo). La interpretación del texto de Winkler coincide más con la designación de una estructura en la que reside el origen de un nuevo organismo, que con la acepción de un conjunto de genes, que fue una redefinición posterior propuesta también por Winkler en 1924, en una publicación sobre el papel del núcleo y el protoplasma en la herencia.
Una de las primeras publicaciones en las que el concepto adquiere un sentido diferente es un libro alemán titulado La ciencia de la herencia (1952), de Alfred Barthelmess, en el que se utiliza el término en los dos sentidos propuestos por Winkler, pero además se establece una relación entre el concepto de genoma y la totalidad de los genes. Esta idea es importante porque abrió la posibilidad de interpretar al genoma como el contenido de genes o ADN de una célula.
En los primeros 30 años de uso del término genoma se utilizaba otra expresión: plasnoma, propuesta en 1924, en la que se incluía al material genético que se encuentra fuera de los cromosomas. Sin embargo, después de 1952, gracias a la comprobación de que el material genético de los cromosomas y el material hereditario de las mitocondrias y cloroplastos son de la misma naturaleza, se extendió el concepto de genoma y desapareció el de plasnoma.
Bajo una generalización simple, ese nuevo significado del genoma puede enunciarse como el conjunto de todos los genes de una célula, incluyendo los de las estructuras celulares (plástidos, cloroplastos y mitocondrias).
La consolidación del conocimiento acerca de la molécula de ADN como responsable de la transmisión hereditaria, después de 1950, no sólo dio una visión diferente del concepto de genoma, como un conjunto de genes formados por ADN, sino que también sirvió de base para una nueva interpretación: el genoma como el número total de pares de bases (adenina, timina, guanina y citocina) de una célula.
Aun cuando en términos generales el dato cuantitativo se estandariza como el genoma de una especie (en el humano 3 mil millones de pares de bases en forma haploide; 6 mil millones en forma diploide), en los últimos 15 años se han rebasado esas interpretaciones descriptivasųcuantitativas de cromosomas, genes o pares de bases y se ha empezado a construir un concepto diferente, se trata de una idea compleja en la que no sólo se señala una cantidad, sino además, las condiciones en las que se expresa uno de los atributos fundamentales del material de la herencia: la información biológica; de tal forma que en el mejor de los casos tenemos un concepto que se refiere a la totalidad del material de la herencia biológica, que desde luego sabemos que está constituido por las cuatro bases químicas (A, C, G, y T); pero además de ello, es un mundo complejo de procesos (transcripción, duplicación, traducción), entidades (como intrones, exones, secuencias de regulación, etc.) y de interacciones (tanto internas como externas) que hacen que esta nueva concepción del genoma sea la de una entidad dinámica, es decir, el genoma dejó de ser sólo una entidad estructural y hoy puede también entenderse como una entidad funcional.
En otras palabras, el concepto de genoma engloba un conjunto de conceptos, acerca de entidades, funciones e interacciones, que intenta dar cuenta de una entidad en permanente evolución que tiene una estructura y una función de la que pese a los avances impresionantes se desconoce mucho. Desde luego hay diferencias entre el material genético de organismos eucariontes, procariontes, arqueas, organelos (cloroplastos y mitocondrias) y virus; pero en todos el genoma designa la totalidad del material de la herencia biológica, de un individuo o de una especie.
Vemos que el genoma es un concepto, con el que se interpreta una entidad (el material de la herencia biológica), pero también vemos que este concepto es resultado de un proceso de construcción; esto hace que tengamos distintas interpretaciones que dependen de distintos contextos, pero hay una que caricaturiza al concepto y que se aplica en general a cualquier especie, en particular a la especie humana, este sentido se utiliza como número de cromosomas, como número de genes, como número de pares de bases o como la totalidad del material genético que contiene en su estructura molecular la información suficiente para construir a un organismo; por ejemplo, un ser humano, pasando por alto la complejidad de interacciones de la información molecular con el ambiente. Es evidente que cada especie tiene un tipo particular de información genética que hace que un individuo pertenezca a esa especie y no a otra, pero también es evidente que no podemos explicar la naturaleza de los organismos partiendo de la pura información de su genoma. Lo que queremos destacar es que en el conjunto de genes de una especie no está contenida la información completa para construir un ser vivo, la expresión de cada gen requiere de un ambiente intragénico, extracelular y un ambiente externo; en el caso de la construcción de un ser humano (hombre- mujer) se requiere además de condiciones culturales que hacen posible la gran diversidad de formas de ser humano. (Con la colaboración de: Arturo Argueta, Julieta Chacón, Cristina Hernández, Eduardo Corona, Graciela Zamudio, José Luis Meléndez, Carlos Pérez, Nancy Miravete).
Los autores son integrantes del Seminario de Historia, Filosofía y Enseñanza de las Teorías Evolutivas, de la Facultad de Ciencias de la UNAM
Guía de Términos
Eucarionte: Organismo cuyas células poseen un núcleo bien diferenciado, separado del citoplasma por una membrana.
Procarionte: Organismo que carece de núcleo celular verdadero, siendo algas verdiazules y bacterias sus ejemplos más representativos.
Haploide: Mitad del número de cromosomas (23) de una célula somática.
Diploide: Número completo de cromosomas (46) de una célula somática.
Diploidía: Estado de un núcleo o de una célula, tejido u organismo en el que todos sus núcleos poseen dos juegos completos y homólogos de cromosomas.
Intrón: Fragmento de ADN en los organismos superiores, que no es capaz de expresarse bajo la forma de una proteína.
Exón: Fragmento de ADN en los organismos superiores capaz de expresarse en una proteína a través del sistema ADN-RNA mensajero-proteínas. Los exones se localizan en los genes separados por otros fragmentos que no se transcriben (intrones).
Arqueas: Organismos sin núcleo celular parecidos a los procariontes (bacterias), pero en el caso de su ADN contiene segmentos denominados intrones, característica que las hace diferentes a las bacterias.